46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
ORPHA:251510· ICD-10 Q56.1· 46,XY partial gonadal dysgenesis
Definition
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet ist und bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp zu einer genitalen Uneindeutigkeit unterschiedlichen Ausmaßes führt, die von einem fast weiblichen Phänotyp bis zu einem fast männlichen Phänotyp reicht.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal