Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)
ORPHA:402014· ICD-10 C92.0· Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
Definition
Ein seltener Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit rezidivierenden genetischen Anomalien, der durch klonale Proliferation schlecht differenzierter myeloischer Blasten im Knochenmark, Blut oder anderen Geweben bei Patienten gekennzeichnet ist, die eine t(6;9)(p23;q34)-Translokation aufweisen. Sie geht häufig mit einer multilineären Knochenmarkdysplasie einher und präsentiert sich in der Regel mit Anämie, Thrombozytopenie (oft Panzytopenie) und anderen unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer ineffektiven Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) und/oder einer Beteiligung extramedullärer Areale (Gingivitis, Splenomegalie). Es wurde über Basophilie sowie schlechtes Ansprechen auf eine Chemotherapie berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000