Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
ORPHA:43· ICD-10 E71.3· X-linked adrenoleukodystrophy
Definition
Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly