Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom
ORPHA:2666· ICD-10 Q61.8· Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Nierenerkrankung, die durch die Assoziation einer familiären medullären zystischen Erkrankung bei Erwachsenen mit spastischer Quadriparese gekennzeichnet ist. Seit 1990 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Adult