ATTRV122I-Amyloidose
ORPHA:85451· ICD-10 E85.4· ATTRV122I amyloidosis
Definition
Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult