3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
ORPHA:6· ICD-10 E71.1· 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Definition
Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages