3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
ORPHA:20· ICD-10 E71.1· 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Definition
Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages