Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)

Definition

Eine seltene akute myeloische Leukämie (AML) mit wiederkehrenden genetischen Veränderungen. Die charakteristischen zytogenetischen Charakteristika inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) resultieren in einem CBFB-MYH11-Fusionsgen. Die Krankheit präsentiert sich mit den typischen morphologischen Befunden der AML sowie abnormalen Eosinophilen im Knochenmark (beobachtet in allen Stadien der Reifung ohne signifikante Anzeichen eines Reifungsstopps). Myeloische Sarkome und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems sind relativ häufig. Die Zytologie zeigt Myeloblasten, eine signifikante monozytäre Komponente und eine variable Anzahl von unreifen Eosinophilen mit atypischen purpur-violetten Granula zusätzlich zu den eosinophilen Granula. Das Vorhandensein des Fusionsgens ist für die Diagnose ausreichend, unabhängig von der Blastenzahl.