Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin

Definition

Eine seltene neurometabolische Störung, die durch akute, reversible und manchmal wiederkehrende neurologische Verschlechterungen (einschließlich Schläfrigkeit, Hypotonie, Dysarthrie und Ataxie) während einer fieberhaften Erkrankung gekennzeichnet ist. Die Erkrankung geht mit einer reversiblen Leukoenzephalopathie und einer anhaltend erhöhten Ausscheidung (und manchmal Konzentration im Liquor) vor allem von Alpha-Ketoglutarat und N-Acetylaspartat im Urin einher.