Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen

Definition

Die akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Mutationen ist ein Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit wiederkehrenden genetischen Anomalien, die durch die klonale Proliferation von myeloischen Blasten mit Mutationen des NPM1-Gens im Knochenmark, Blut und anderen Geweben gekennzeichnet sind. Sie ist mit Multilineage-Dysplasie verbunden, an der die myeloischen, monozytischen, erythroiden und megakaryozytären Zelllinien beteiligt sind. Die Patienten präsentieren sich in der Regel mit einer Leukozytose, Thrombozytose und unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer unzureichenden Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, wiederkehrende Infektionen, Knochenschmerzen) mit häufiger extramedullärer Beteiligung, die sich typischerweise als gingivale Hyperplasie und Lymphadenopathie manifestiert.