48,XXYY-Syndrom
ORPHA:10· ICD-10 Q98.8· 48,XXYY syndrome
Definition
Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal