3-Methylglutaconazidurie Typ 8

Definition

Eine seltene organische Azidurie, die sich bei Neugeborenen durch Hypotonie, wiederkehrende apnoische Episoden, mangelnde psychomotorische Entwicklung, Fütterungsschwierigkeiten, extrapyramidale Anzeichen und Krampfanfälle auszeichnet. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, sensorineurale Taubheit, Bradykardie und Neutropenie. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Serumlaktatwerte und eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin. Die Bildgebung des Gehirns kann eine fortschreitende zerebrale Atrophie aufzeigen. Die Krankheit verläuft im Säuglingsalter tödlich.