ADNP-Syndrom
ORPHA:404448· ICD-10 Q87.0· Helsmoortel-Van der Aa syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy