3-Methylglutaconazidurie Typ 3
ORPHA:67047· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 3
Definition
Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ III (3-MGA III) ist eine Organoazidurie mit Optikusatrophie, Choreoathetose und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood