21q-Deletionssyndrom
ORPHA:574· ICD-10 Q93.0· 21q deletion syndrome
Definition
Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal