Adermatoglyphie, isolierte kongenitale
ORPHA:289465· ICD-10 Q82.8· Isolated congenital adermatoglyphia
Definition
Die isolierte kongenitale Adermatoglyphie ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen epidermaler Grate an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, was zum Fehlen von Fingerabdrücken führt, ohne dass andere Manifestationen damit verbunden sind. Sie ist mit einer reduzierten Anzahl von Schweißdrüsenöffnungen und einer verminderten Transpiration der Handflächen und Fußsohlen assoziiert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal