AREDYLD-Syndrom
ORPHA:1133· ICD-10 Q87.8· AREDYLD syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch lipoatrophischen Diabetes, leichte kraniofaziale Dysmorphien (wie ausgeprägte antitragale Inzisura und Progenie des Unterkiefers), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal