ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
ORPHA:199296· ICD-10 E23.6· Congenital isolated ACTH deficiency
Definition
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal