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ADULT-Syndrom

ORPHA:978· ICD-10 Q87.2· ADULT syndrome

Definition

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Ektrodaktylie, Syndaktylie, Mammarhypoplasie und übermäßige Sommersprossen sowie andere typische ektodermale Defekte wie Hypodontie, Tränenkanalanomalien, Hypotrichose und Onychodysplasie gekennzeichnet ist.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Antenatal, Neonatal