Aicardi-Syndrom
ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome
Definition
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal