1p36-Deletionssyndrom
ORPHA:1606· ICD-10 Q93.5· 1p36 deletion syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal