ALG3-CDG

Definition

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Id (CDG 1D) ist gekennzeichnet durch eine schwere neurologische Beeinträchtigung, einschließlich Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, postnataler Mikrozephalie und fortschreitender Gehirn- und Kleinhirnatrophie. Epilepsie mit Hypsarrythmie wird häufig berichtet. Weitere Merkmale, die beobachtet werden können, sind Gedeihstörungen, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Sehstörungen (Optikusatrophie, Iris-Kolobom) und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus mit breitem Nasenrücken, große und dicke Ohren, dünne Lippen, Mikrognathie). Ursache des CDG 1D sind inaktivierende Mutationen im ALG3-Gen, das in der Chromosomenregion 3q27 liegt und eine der Mannosyltransferasen des endoplasmatischen Retikulums kodiert.