Ahornsirup-Krankheit, intermediäre
ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease
Definition
Die Intermediärform der Ahornsirupkrankheit (intermediäre MSUD) ist eine mildere Form der MSUD (s. diesen Terminus) und zeichnet sich durch persistierend erhöhte verzweigtkettige Aminosäuren und Ketosäuren aber seltenere oder gar keine Stoffwechselentgleisungen aus.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal