2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie

Definition

Eine seltene Störung des Lysin- und Tryptophanstoffwechsels, die durch 2-Aminoadipinsäure- und 2-Oxoadipinsäurazidurie gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch eine erhöhte Urinausscheidung von Alpha-Hydroxyadipinsäure aufweisen. Bei den Patienten wurden unterschiedliche klinische Erscheinungsbilder festgestellt, darunter Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörungen (am häufigsten die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung). Viele Personen mit dem biochemischen Phänotyp sind jedoch völlig asymptomatisch, so dass die klinische Bedeutung der Erkrankung fraglich ist.