14q32-Duplikationssyndrom

Definition

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 14 resultiert und zu einer Prädisposition für eine Reihe von myeloproliferativen Neoplasien im Erwachsenenalter führt, darunter akute myeloische Leukämie, chronische myelomonozytäre Leukämie und insbesondere essentielle Thrombozythämie. Es kann eine Progression zu Myelofibrose und sekundärer akuter myeloischer Leukämie beobachtet werden.