Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)

Definition

Eine seltene akute myeloische Leukämie (AML) mit rezidivierender genetischer Anomalie, die durch das Vorhandensein von Myeloblasten im Knochenmark und im peripheren Blut gekennzeichnet ist, deren Merkmale von minimaler Differenzierung bis hin zu granulozytärer Reifung reichen und die t(9;22)(q34.1;q11.2) oder einen molekulargenetischen Nachweis einer BCR-ABL1-Fusion aufweisen. Hinweise auf eine chronische myeloische Leukämie (CML) gibt es nicht. Die Patienten weisen am häufigsten eine Leukozytose mit überwiegendem Blastenanteil sowie eine variable Anämie und Thrombozytopenie auf. Splenomegalie ist seltener und die Basophilie im peripheren Blut geringer als bei Patienten mit myeloischer Blasten-Transformation der CML. Die Krankheit tritt vor allem bei Erwachsenen auf, und das Ansprechen auf eine herkömmliche AML-Therapie oder eine Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren allein ist in der Regel schlecht.