AApoAI-Amyloidose
ORPHA:93560· ICD-10 E85.0· AApoAI amyloidosis
Definition
Eine erbliche Form der Amyloidose mit primärer Nierenbeteiligung, die durch interstitielle und medulläre Amyloidablagerungen in der Niere, niedrige ApoA-1-Plasmaspiegel und ein langsames Fortschreiten der Krankheit gekennzeichnet ist. Die wichtigsten klinischen Anzeichen und Symptome sind Bluthochdruck, Proteinurie, Hämaturie und Ödeme aufgrund einer chronischen Niereninsuffizienz, die zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Es wurde auch über Hepatosplenomegalie, progressive Kardiomyopathie und eine Beteiligung von Haut, Hoden und Nebennieren (hypergonadotroper Hypogonadismus) berichtet.
- Vererbung
- Autosomal dominant