Achondroplasie
ORPHA:15· ICD-10 Q77.4· Achondroplasia
Definition
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal