Akute myeloische Leukämie, vererbte

Definition

Die vererbte akute myeloische Leukämie (AML) ist eine seltene, bösartige hämatopologische Erkrankung, die durch klonale Proliferation myeloischer Blasten gekennzeichnet ist, die hauptsächlich das Knochenmark betrifft und mit angeborenen Störungen (z. B. Fanconi-Anämie, Dyskeratosis congenita, Bloom-Syndrom, Down-Syndrom, kongenitale Neutropenie, Neurofibromatose usw.) und genetischen Defekten einhergeht, die für AML prädisponieren. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen und Symptomen im Zusammenhang mit einer ineffektiven Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) und/oder einer Beteiligung extramedullärer Areale (Gingivitis, Splenomegalie usw.). Je nach zugrundeliegendem Gendefekt können zusätzliche Krebsrisiken und andere gesundheitliche Probleme vorhanden sein.