Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
ORPHA:99901· ICD-10 E71.3· Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
Definition
Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal