ABetaA21G-Amyloidose

Definition

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine fortschreitende, der Alzheimer-Krankheit ähnliche Demenz und bei einigen Patienten durch eine lobäre intrazerebrale Blutung charakterisiert ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 45 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im APP-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.