Abruzzo-Erickson-Syndrom
ORPHA:921· ICD-10 Q87.8· Abruzzo-Erickson syndrome
Definition
Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal