46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
ORPHA:242· ICD-10 Q99.1· 46,XY complete gonadal dysgenesis
Definition
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult