3-Methylglutaconazidurie Typ 9
ORPHA:505216· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 9
Definition
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy