6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel
ORPHA:99135· ICD-10 D55.1· 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency
Definition
Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie, die durch eine niedrige 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Aktivität in den Erythrozyten gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine gut kompensierte chronische nicht sphärozytäre hämolytische Anämie und vorübergehende hämolytische Phasen mit Gelbsucht äußert.