Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
ORPHA:139396· ICD-10 E71.3· X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
Definition
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages