ALG12-CDG

Definition

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ig (CDG 1G) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, große Ohren, dünne Oberlippe), generalisierte Hypotonie, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung, fortschreitende Mikrozephalie, häufige Infektionen der oberen Atemwege aufgrund einer beeinträchtigten Immunität mit verminderten Immunglobulinwerten und verminderten Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypogonadismus mit oder ohne Hypospadie bei Männern, Skelettanomalien, Krampfanfälle und in einigen Fällen Herzanomalien. Ursache des CDG 1G sind inaktivierende Mutationen im ALG12-Gen, das auf dem Chromosom 22 liegt und die Alpha-1,6-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.