AApoAII-Amyloidose
ORPHA:238269· ICD-10 E85.0· AApoAII amyloidosis
Definition
Eine seltene hereditäre Form der Amyloidose mit primärer Nierenbeteiligung, die durch einen variablen Beginn der Niereninsuffizienz mit Ödemen, Bluthochdruck, Proteinurie und Azotämie gekennzeichnet ist und schließlich zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Amyloid-Kardiomyopathie und histopathologische Nachweise von Amyloidablagerungen in anderen Organen wie Milz, Leber, Nebennieren und Bauchspeicheldrüse sind ebenfalls beschrieben worden.
- Vererbung
- Autosomal dominant