Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter
ORPHA:329942· ICD-10 E71.3· Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definition
Der transiente Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel der Neonatalperiode ist eine sehr seltene Störung, bei der ein Riboflavindefizit der Mutter beim Kind Symptome des Multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangels (s. dort) auslöst: Schwaches Saugen, metabolische Azidose und Hypoglykämie. Nach oraler Gabe von Riboflavin verschwinden diese Symptome vollständig. Bei der Mutter eines Kindes wurde Haploinsuffizienz des Riboflavin-Transporters (RFT1) beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal