Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen

Definition

Ein Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit rezidivierenden genetischen Anomalien, gekennzeichnet durch klonale Proliferation von myeloischen Blasten, die somatische Mutationen des CEBPA-Gens im Knochenmark, Blut und selten auch in anderen Geweben aufweisen. Sie kann sich mit Anämie, Thrombozytopenie und anderen unspezifischen Symptomen (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) präsentieren, die mit einer ineffektiven Hämatopoese zusammenhängen. Eine Beteiligung extramedullärer Organe und Regionen (Gingivitis, Splenomegalie) ist möglich.