2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Definition

Eine seltene organische Azidurie, die durch einen gestörten Isoleucin-Abbau mit erhöhten C5-Acylcarnitin-Spiegeln im Plasma oder Vollblut (typischerweise beim Neugeborenen-Screening beobachtet) und einer erhöhten Ausscheidung von N-Methylbutyrylglycin im Urin gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel klinisch asymptomatisch, obwohl von Patienten mit Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen (neben anderen) berichtet wurde.