Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Definition

Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.