Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom
ORPHA:90301· ICD-10 E34.8· Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Akanthosis nigricans, Insulinresistenz, schweren Muskelkrämpfen und Hypertrophie der Akren. Bisher wurden weniger als 5 Patienten beschrieben. Bei einigen wurden auch vergrößerte Nieren erwähnt. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Adult