Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale

Definition

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende schwere Adipositas gekennzeichnet ist, die auf Mutationen in einzelnen Genen zurückzuführen ist, die die Entwicklung und Funktion des Hypothalamus oder des Leptin-Melanocortin-Signalwegs beeinflussen und zu einer Störung der Energiehomöostase und einer endokrinen Dysfunktion führen. Die Patienten weisen im Alter von weniger als fünf Jahren einen um mehr als drei Standardabweichungen über dem Normalwert liegenden Gewebeverdichtungsindex auf, der je nach mutiertem Gen von einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen begleitet wird, darunter Hyperphagie, Insulinresistenz, verminderter Grundumsatz oder Hypogonadismus, um nur einige zu nennen.