Choroba rzadka
Orphanet · 11,456
- ORPHA:71781212q24.31 microdeletion syndrome
- ORPHA:7178302p14p15 microdeletion syndrome
- ORPHA:6998502p25.3 microduplication syndrome
- ORPHA:6847422q13 microdeletion syndrome
- ORPHA:6956113q26q28 deletion syndrome
- ORPHA:16856346,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia
- ORPHA:7144139p23p22.2 microdeletion syndrome
- ORPHA:324708ABeta amyloidoza, typ Iowa
- ORPHA:324723ABeta amyloidoza, typ arktyczny
- ORPHA:694356ADAR-related hereditary spastic paraplegia
- ORPHA:700160ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
- ORPHA:714484AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease
- ORPHA:250977AICA-ribosiduria
- ORPHA:79327ALG1-CDG
- ORPHA:280071ALG11-CDG
- ORPHA:79324ALG12-CDG
- ORPHA:324422ALG13-CDG
- ORPHA:79326ALG2-CDG
- ORPHA:79321ALG3-CDG
- ORPHA:79320ALG6-CDG
- ORPHA:79325ALG8-CDG
- ORPHA:79328ALG9-CDG
- ORPHA:300903ALK-negatywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
- ORPHA:300895ALK-pozytywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
- ORPHA:514980ATP13A2-związany z chorobą Parkinsona
- ORPHA:692790ATP6AP1-CDG
- ORPHA:714702Abdominal arteriovenous malformation
- ORPHA:98642Aberracja chromosomowa z zaćmą
- ORPHA:14Abetalipoproteinemia
- ORPHA:48818Aceruloplazminemia
- ORPHA:930Achalazja idiopatyczna
- ORPHA:929Achalazja- mikrocefalia
- ORPHA:931Acheiropodia
- ORPHA:324353Achiasma wrodzona
- ORPHA:932Achondrogeneza
- ORPHA:93299Achondrogeneza typu 1A
- ORPHA:93298Achondrogeneza typu 1B
- ORPHA:93296Achondrogeneza typu 2
- ORPHA:15Achondroplazja
- ORPHA:93420Achondroplazja i anomalia FGFR3
- ORPHA:49382Achromatopsja
- ORPHA:695131Acinar cystic transformation of the pancreas
- ORPHA:715318Acquired intracranial dural arteriovenous fistula
- ORPHA:715307Acquired spinal dural arteriovenous fistula
- ORPHA:163931Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau (Krostowe zapalenie skóry palców)
- ORPHA:37Acrodermatitis enteropathica
- ORPHA:79356Acrokeratoderma
- ORPHA:715855Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy
- ORPHA:714101Acute idiopathic maculopathy
- ORPHA:662934Acute megakaryoblastic leukemia in adult
- ORPHA:714164Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy
- ORPHA:79154Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa
- ORPHA:19Acyduria 2-hydroksyglutarowa
- ORPHA:20Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa
- ORPHA:289902Acyduria 3-metyloglutakonowa
- ORPHA:356978Acyduria D,L-2-hydroksyglutarowa
- ORPHA:941Acyduria D-glicerynowa
- ORPHA:24Acyduria fumarowa
- ORPHA:943Acyduria malonowa
- ORPHA:289899Acyduria organiczna
- ORPHA:210128Acyduria urokanianowa
- ORPHA:645626Adermatopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe
- ORPHA:139396Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X
- ORPHA:44Adrenoleukodystrofia noworodkowa
- ORPHA:43Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- ORPHA:139399Adrenomieloneuropatia
- ORPHA:977Adrenomiodystrofia
- ORPHA:699745Adult CLN1 disease
- ORPHA:699812Adult CLN5 disease
- ORPHA:700477Adult CLN6 disease
- ORPHA:696925Adult-onset common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency
- ORPHA:324540Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna
- ORPHA:139507Afrykańskie przeciążenie żelazem
- ORPHA:183669Agammaglobulinemia
- ORPHA:47Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
- ORPHA:229720Agammaglobulinemia syndromiczna
- ORPHA:984Agenezja płuc
- ORPHA:3346Agenezja tchawicy
- ORPHA:495879Agenezja wrodzona moszny
- ORPHA:1496Agnezja ciała modzelowatego - neuropatia
- ORPHA:180142Agnezja i aplazja trzonu macicy
- ORPHA:325124Agnezja jader
- ORPHA:1848Agnezja nerek, obustronna
- ORPHA:411709Agnezja nerki
- ORPHA:93100Agnezja nerki, jednostronna
- ORPHA:49Agnezja prącia
- ORPHA:1120Agnezja płuc - wada serca - anomalie kciuka
- ORPHA:981Agnezja tętnicy szyjnej wewnętrznej
- ORPHA:99062Agnezja zastawki mitralnej
- ORPHA:982Agnezja zastawki płucnej
- ORPHA:95457Agnezja zastawki trójdzielnej
- ORPHA:99114Agnezja żyły głównej górnej
- ORPHA:1987Agnezja/hipoplazja kości udowej
- ORPHA:86873Agresywna białaczka z komórek NK
- ORPHA:98850Agresywna mastocytoza układowa
- ORPHA:447740Agresywne zapalenie przyzębia
- ORPHA:300846Agresywny chłoniak nieziarniczy B-komórkowy
- ORPHA:926Akatalazja
- ORPHA:221054Akrocefalopolidaktylia
- ORPHA:2500Akrogeria
- ORPHA:183441Akrokeratodermia uwarunkowana genetycznie
- ORPHA:963Akromegalia
- ORPHA:955Akroosteoliza typu dominującego
- ORPHA:476109Aksonalna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa
- ORPHA:457095Aktynomikoza
- ORPHA:694946Alazami-Yuan syndrome
- ORPHA:55Albinizm oczno-skórny
- ORPHA:98706Albinizm oczno-skórny lub oczny
- ORPHA:597733Albinizm oczno-skórny typ 8
- ORPHA:352731Albinizm oczno-skórny typu 1
- ORPHA:352737Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę
- ORPHA:352734Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika
- ORPHA:79431Albinizm oczno-skórny typu 1A
- ORPHA:79434Albinizm oczno-skórny typu 1B
- ORPHA:79432Albinizm oczno-skórny typu 2
- ORPHA:79433Albinizm oczno-skórny typu 3
- ORPHA:79435Albinizm oczno-skórny typu 4
- ORPHA:370091Albinizm oczno-skórny typu 5
- ORPHA:370097Albinizm oczno-skórny typu 6
- ORPHA:352745Albinizm oczno-skórny typu 7
- ORPHA:284804Albinizm oczny
- ORPHA:54Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X
- ORPHA:352740Albinizm oczny z głuchotą zmysłowo-nerwową
- ORPHA:1000Albinizm oczny z późnym niedosłuchem czuciowo-nerwowym
- ORPHA:1164Alergiczna aspegiloza oskrzelowo-płucna
- ORPHA:31740Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych
- ORPHA:98910Alfa-krystalinopatia
- ORPHA:61Alfa-mannozydoza
- ORPHA:309288Alfa-mannozydoza, postać dorosłych
- ORPHA:309282Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca
- ORPHA:231401Alfa-talasemia - zespół mielodysplastyczny
- ORPHA:275745Alfa-talasemia i choroby powiązane
- ORPHA:56Alkaptonuria
- ORPHA:1915Alkoholowy zespół płodu
- ORPHA:853Alloimmunologiczna małopłytkowość płodowo/noworodkowa
- ORPHA:464370Alloimmunologiczna neutropenia noworodków
- ORPHA:68Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą
- ORPHA:1027Amelia autosomalna recesywna
- ORPHA:294925Amelia niesyndromiczna
- ORPHA:314419Ameloblastoma
- ORPHA:88661Amelogenesis imperfecta - Wrodzony niedorozwój szkliwa
- ORPHA:2195Aminoacyduria dikarboksylowa
- ORPHA:645617Amiopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe
- ORPHA:488586Amioplazja wrodzona
- ORPHA:65684Amiotrofia monomeliczna
- ORPHA:98971Amorficzna tylna dystrofia rogówki
- ORPHA:69Amyloidoza
- ORPHA:85445Amyloidoza AA
- ORPHA:93560Amyloidoza AApoAI
- ORPHA:238269Amyloidoza AApoAII
- ORPHA:439232Amyloidoza AApoAIV
- ORPHA:439246Amyloidoza ABeta2M
- ORPHA:324718Amyloidoza ABetaA21G
- ORPHA:324703Amyloidoza ABetaL34V
- ORPHA:97345Amyloidoza ABri
- ORPHA:100008Amyloidoza ACys
- ORPHA:97346Amyloidoza ADan
- ORPHA:93562Amyloidoza AFib
- ORPHA:442582Amyloidoza AH
- ORPHA:85443Amyloidoza AL
- ORPHA:439224Amyloidoza ALECT2
- ORPHA:93561Amyloidoza ALys
- ORPHA:85451Amyloidoza ATTRV122I
- ORPHA:85447Amyloidoza ATTRV30M
- ORPHA:85448Amyloidoza Agel
- ORPHA:100006Amyloidoza BetaE22Q, typ holenderski
- ORPHA:439254Amyloidoza ITM2B
- ORPHA:444116Amyloidoza dziedziczna
- ORPHA:137814Amyloidoza plamki
- ORPHA:319635Amyloidoza skórna z dyschromią
- ORPHA:1040Anadysplazja przynasadowa
- ORPHA:98841Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy
- ORPHA:84Anemia Fanconiego
- ORPHA:661412Anemia megaloblastyczna-zaburzenia odporności wskutek niedoboru transportera folianów 1
- ORPHA:280679Angiopatia Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy
- ORPHA:477768Angiopatia Moyomoya
- ORPHA:692271Angiopatia proliferacyjna mózgu
- ORPHA:74Angiostrogyloza
- ORPHA:1064Aniridia - agnezja nerki - opóźnienie psycho-ruchowe
- ORPHA:1067Aniridia - ptoza - niepełnosprawność intelektualna -otyłość rodzinna
- ORPHA:250923Aniridia izolowana
- ORPHA:98557Aniridia syndromiczna
- ORPHA:1070Anisakioza
- ORPHA:78Ankilostomatoza
- ORPHA:141163Ankyloza językowo-podniebienna
- ORPHA:140917Ankyloza strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp
- ORPHA:1077Ankyloza zębów
- ORPHA:699057Annular erythema of infancy
- ORPHA:99797Anodoncja
- ORPHA:98555Anoftalmia - mikroftalmia
- ORPHA:91129Anoftalmia - wady serca i płuc - niepełnosprawność intelektualna
- ORPHA:77298Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku
- ORPHA:399096Anoktaminopatia dystalna
- ORPHA:98978Anomalia Axenfelda
- ORPHA:50817Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza
- ORPHA:99078Anomalia Neuhausera
- ORPHA:708Anomalia Petersa
- ORPHA:3403Anomalia Uhla
- ORPHA:98564Anomalia brzegów powiek
- ORPHA:166469Anomalia chromosomalna z padaczką jako głównym objawem
- ORPHA:98650Anomalia czaszkowo-twarzowa z zaćmą
- ORPHA:141022Anomalia drugiego łuku skrzelowego
- ORPHA:93422Anomalia kolagenu typu 11
- ORPHA:93421Anomalia kolagenu typu 2
- ORPHA:101932Anomalia mitralnego aparatu podzastawkowego
- ORPHA:211240Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie
- ORPHA:645282Anomalia nici końcowej
- ORPHA:141013Anomalia pierwszego łuku skrzelowego
- ORPHA:141037Anomalia rozszczepowa czwartego łuku skrzelowego
- ORPHA:35737Anomalia tarczy nerwu wzrokowego w kształcie kwiatu powoju, syn.: zespół kwiatu powoju
- ORPHA:141030Anomalia trzeciego łuku skrzelowego
- ORPHA:164004Anomalia ucha środkowego
- ORPHA:1408Anomalia włosów - wrażliwość na światło - niepełnosprawność intelektualna
- ORPHA:645279Anomalia włókisto-tłuszczakowa nici końcowej
- ORPHA:99064Anomalia zastawki dwudzielnej typu straddling lub(i) overriding
- ORPHA:95463Anomalie aparatu podzastawkowego zastawki trójdzielnej
- ORPHA:447874Anomalie biologiczne bez charakterystyki fenotypowej
- ORPHA:79372Anomalie gruczołów łojowych
- ORPHA:68419Anomalie naczyniowe lub naczyniaki
- ORPHA:1092Anomalie nerek, narządów płciowych i ucha środkowego
- ORPHA:95485Anomalie przewodu tętniczego
- ORPHA:79362Anomalie przydatków naskórka
- ORPHA:98639Anomalie soczewki i obwódki
- ORPHA:79363Anomalie włosów
- ORPHA:98649Anomalie zębowo-skórne z zaćmą
- ORPHA:90390Anonychia - onychodystrofia
- ORPHA:1101Anopftalmia - rogówka olbrzymia - kardiopatia - anomalie szkieletowe
- ORPHA:73217Aplazja Mullera
- ORPHA:3383Aplazja bloczka kości ramiennej
- ORPHA:83471Aplazja grasicy
- ORPHA:86815Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych
- ORPHA:180145Aplazja i agnezja szyjki macicy
- ORPHA:3329Aplazja kości piszczelowej - ektrodaktylia
- ORPHA:1118Aplazja kości strzałkowej - ektrodaktylia
- ORPHA:2639Aplazja kości strzałkowej - złożona brachydaktylia
- ORPHA:2926Aplazja mięśni prostowników palców - polineuropatia
- ORPHA:98518Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego
- ORPHA:247768Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm
- ORPHA:3112Aplazja rzepki- biodro szpotawe - synostoza stawu skokowego
- ORPHA:182040Aplazja szpiku
- ORPHA:141074Aplazja/hipoplazja zewnętrznego kanału słuchowego
- ORPHA:95613Apopleksja przysadki
- ORPHA:1125Apraksja gałkooruchowa typu Cogana
- ORPHA:98688Apraksja okoruchowa związana z choroba okoruchową
- ORPHA:566857Aprosencefalia
- ORPHA:1126Aprosencefalia dysgenezja móżdżku
- ORPHA:566847Aprosencefalia/atelencefalia spektrum
- ORPHA:717638Aquagenic urticaria
- ORPHA:1130Arachnodaktylia - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia
- ORPHA:1129Arachnodaktylia - nieprawidłowa osteogeneza - niepełnosprawność intelektualna
- ORPHA:319223Argentyńska gorączka krwotoczna
- ORPHA:90Argininemia
- ORPHA:1150Arteogrypoza - gwiżdżąca twarz
- ORPHA:714698Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity
- ORPHA:95448Artrezja zastawki aorty
- ORPHA:65720Artrogrypoza - ciężka skolioza
- ORPHA:2697Artrogrypoza - dysfunkcja nerek - cholestaza
- ORPHA:1485Artrogrypoza - hiperkeratoza forma śmiertelna
- ORPHA:97120Artrogrypoza dystalna
- ORPHA:1146Artrogrypoza dystalna typu 1
- ORPHA:251515Artrogrypoza dystalna typu 10
- ORPHA:329457Artrogrypoza dystalna typu 5D
- ORPHA:247Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
- ORPHA:54251Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy
- ORPHA:63862Asocjacja SCHISIS
- ORPHA:3412Asocjacja VACTERL z wodogłowiem
- ORPHA:887Asocjacja VACTERL/VATER
- ORPHA:1773Asocjacja dysgenezji krzyżowo-guzicznej
- ORPHA:93Aspartyloglikozoaminuria
- ORPHA:1163Aspergiloza
- ORPHA:79156Ataki padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna z powodu hydroksylizynurii
- ORPHA:1168Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1
- ORPHA:1178Ataksja - degeneracja błony odblaskowej i siatkówki
- ORPHA:1180Ataksja - hypogonadyzm - dystrofia błony naczyniowej
- ORPHA:2585Ataksja - pancytopenia
- ORPHA:1184Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost
- ORPHA:95Ataksja Friedreicha
- ORPHA:37612Ataksja epizodyczna typu 1
- ORPHA:211067Ataksja epizodyczna typu 5
- ORPHA:209967Ataksja epizodyczna typu 6
- ORPHA:209970Ataksja epizodyczna typu 7
- ORPHA:1177Ataksja możdżkowa o wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym
- ORPHA:1171Ataksja móżdżkowa - arefleksja - stopa wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowo-nerwowa utrata słuchu
- ORPHA:1174Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna
- ORPHA:1173Ataksja móżdżkowa - hipogonadyzm
- ORPHA:623638Ataksja móżdżkowa o podłożu immunologicznym
- ORPHA:247765Ataksja móżdżkowa sprzężona z X
- ORPHA:207028Ataksja móżdżkowa z neuropatią obwodową
- ORPHA:642747Ataksja móżdżkowa związana z PUM1
- ORPHA:94122Ataksja móżdżkowa, typu Caymana
- ORPHA:363710Ataksja móżdżkowo-rdzeniowa typu 37
- ORPHA:247242Ataksja nabyta
- ORPHA:98540Ataksja o późnym początku z otępieniem
- ORPHA:98539Ataksja o wczesnym początku z otępieniem
- ORPHA:1185Ataksja rdzeniowo-módżkowa - dysmorfizm
- ORPHA:94124Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 z neuropatią aksonalną
- ORPHA:458798Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 41
- ORPHA:458803Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 42
- ORPHA:497764Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 43
- ORPHA:589527Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 45