Ataksja móżdżkowa - arefleksja - stopa wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowo-nerwowa utrata słuchu
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Definicja
Rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się ataksją móżdżkową o wczesnym początku, powiązaną z brakiem odruchów, postępującym zanikiem nerwu wzrokowego, głuchotą czuciowo-nerwową, wydrążonymi stopami oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal