Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 43

Definicja

*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 43 to rzadka ataksja móżdżkowa typu I, dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący, która charakteryzuje się powoli postępującą niezbornością móżdżkową o początku późnym, w wieku dorosłym, przebiegająca zwykle z zaburzeniami chodu i równowagi, i skojarzona z neuropatią obwodową o charakterze aksonalnym, która prowadzi do osłabienia/zaniku odruchów ścięgnistych oraz zaburzeń czucia. Mogą występować bóle kończyn dolnych oraz zanik mięśni, a także różne objawy pochodzenia móżdżkowego, w tym dyzartria, oczopląs, sakady hipometryczne i drżenie.