Agnezja płuc - wada serca - anomalie kciuka
ORPHA:1120· ICD-10 Q87.8· Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się jednostronną całkowitą lub częściową agenezją płuc, złożonymi wrodzonymi wadami serca, takimi jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, całkowity nieprawidłowy spływ żył płucny lub przetrwały przewód tętniczy oraz występujące po tej samej stronie lub obustronnie nieprawidłowości kciuka. Zgłaszano także występowanie dysmorfii twarzy i innych wad rozwojowych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal