Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost
ORPHA:1184· ICD-10 Q87.8· Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome
Definicja
*Zespół ataksji, nadwrażliwości na światło i niskiego wzrostu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się ataksją móżdżkową, nadwrażliwością na światło (głównie skóry twarzy i tułowia), niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Objawy dodatkowe to klinodaktylia, pojedyncza poprzeczna bruzda dłoni, wysokie podniebienie, rzekomy przerost łydek i nieprawidłowości zastawki aortalnej. W literaturze od 1983 roku nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy