Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
Definicja
*Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/dysmorfii, w którym występuje umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna, wrodzony bezgłos, niedosłuch, zanik nerwu wzrokowego, dystrofia siatkówki, szerokie kciuki i zdwojone paluchy. Obserwuje się także dysmorfię twarzy (w tym grube brwi, opadanie powiek, długie i skośnie w dół ustawione szpary powiekowe, małe usta, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy) oraz nieprawidłowości narządów płciowych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal